第一个心脏科的家族性转甲状腺素相关心肌淀粉样变性病例

时间:2019-01-22 01:50:47 来源:彭家屿新闻网 作者:匿名



湘雅医院心内科副教授史瑞正于5月3日宣布,他们的团队通过心肌活检的创新,成功诊断出一个非常罕见的转甲状腺素相关心肌淀粉样变性(TTR-FAC)患者家族。患者的转甲状腺素蛋白基因突变位点是p.S43N,其在世界范围内首次报道。

该患者为53岁男性,经过多次活动后呼吸困难2年,并于6月加重头晕。他被收入湘雅医院的心脏病专科医院。入院检查心电图:III°房室传导阻滞;心脏彩色多普勒显示心脏肥大(中隔14毫米,左心室后壁13毫米),回声减少。在仔细询问患者的家族病史后,据了解,他的姐姐,姐姐和父亲有类似的病史,专家认为患者可能是家族性心肌病。

病理检查是诊断心肌病变的金标准。然而,心肌活检是一种高风险,困难的手术,湘雅医院心内科的手术尚未独立进行。史瑞正副教授在浦晓群教授和陈晓斌副教授的帮助下,成功地对患者进行了“心内膜心肌活检”,确认患者的心肌肥厚是由淀粉样变性引起的。淀粉样变性的种类很多,哪种类型的患者需要进一步检测。专家对患者及其家属进行了基因型检测。基因检测结果为:转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变阳性,TTR基因突变位点为p.S43N,这是一种全球未报道的突变。现场。

“在心脏肥大患者中,TTR基因突变和心肌淀粉样变性的发生率很低,漏诊率和误诊率相当高,患者的TTR基因突变位点特殊。但我们的团队一直在共同创新。明确的诊断标志着湘雅医院心内科的医学水平提高到了一个新的水平。“湘雅医院心内科主任杨天伦教授说。

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